معظم الأطفال الذين يعانون من الأشكال المتوسطة إلى الشديدة من التلاسيميا تظهر عليهم العلامات والأعراض خلال أول سنتين من العمر. وإذا اشتبه الطبيب في إصابة طفلك بالتلاسيميا، فقد يتأكد من التشخيص عن طريق اختبارات الدم.
وإذا كان طفلك مصابًا بالتلاسيميا، فقد تكشف اختبارات الدم عما يلي:
– انخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء.
– حجم خلايا الدم الحمراء أصغر من المتوقع.
– شحوب خلايا الدم الحمراء.
– تباين حجم وشكل خلايا الدم الحمراء.
– خلايا الدم الحمراء مع توزيع غير متساوٍ للهيموغلوبين؛ مما يجعل الخلايا تبدو مثل عين الثور تحت المجهر.
ويمكن استخدام اختبارات الدم أيضًا فيما يلي:
– قياس كمية الحديد في دم الطفل.
– فحص مستوى الهيموغلوبين.
– إجراء تحليل الدي إن إي لتشخيص مرض التلاسيميا أو تحديد ما إذا كان الشخص يحمل جينات هيموغلوبين متحورة.
اختبارات ما قبل الولادة
يمكن إجراء الاختبارات قبل ولادة الطفل لاكتشاف ما إذا كان مصابًا بمرض التلاسيميا وتحديد مدى شدته، وتتضمن الاختبارات المستخدمة في تشخيص التلاسيميا لدى الأجنة ما يلي:
– أخذ عينة من الزغابة المشيمية.. ويتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأسبوع الحادي عشر تقريبًا من الحمل ويتضمن استئصال جزء صغير من المشيمة لفحصه.
– بزل السائل الأمينوسي.. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأسبوع السادس عشر تقريبًا من الحمل ويتضمن أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين.
تقنية الإخصاب المساعد
أحد أشكال تقنية الإخصاب المساعد التي تجمع بين التشخيص الجيني قبل الزرع والتلقيح الصناعي وتساعد الوالدين اللذين يعانيان من التلاسيميا أو يحملان جين الهيموغلوبين المعيب في ولادة أطفال أصحاء.
ويتضمن الإجراء استخراج البويضات البالغة من الزوجة وتخصيبها بالحيوان المنوي للزوج في طبق مختبري، ويتم فحص الأجنة للتحقق مما إذا كانت هناك جينات معيبة، ولا يُلقح رحم المرأة إلا بالأجنة الخالية من أي عيوب جينية.
ونظرًا لأن مدة زيارة الطبيب قد تكون قصيرةً وهناك غالبًا العديد من الأمور التي ينبغي مناقشتها، فمن الجيد أن تحضر نفسك جيدًا لها. وفيما يلي بعض المعلومات التي ستساعدك على الاستعداد، وما تتوقعه من الطبيب.
– دوّن أي أعراض تعاني منها أنت أو طفلك، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حددت من أجله موعدًا للزيارة.
– دوّن المعلومات الشخصية الأساسية، بما فيها أي ضغوط نفسية شديدة أو تغيرات حياتية حدثت مؤخرًا. اسأل أفراد العائلة ما إذا كان هناك أحد من الجانبين قد أصيب مسبقًا بالتلاسيميا، وأخبر الطبيب إذا عرفت أن هناك من أصيب به.
– جهّز قائمة تضم كل الأدوية والفيتامينات والمكملات التي تتناولها.
– دوّن أي استفسارات لطرحها على الطبيب.
وبالنسبة للتلاسيميا، تشمل بعض الأسئلة الأساسية التي تطرحها على الطبيب ما يلي:
– ما أكثر سبب محتمل لظهور الأعراض لديّ أو لدى طفلي؟
– هل توجد أسباب أخرى محتملة؟
– ما الاختبارات الضرورية؟
– ما طرق العلاج المتوفرة؟
– ما طرق العلاج التي توصي بها؟
– ما أكثر الآثار الجانبية شيوعًا لكل نوع من العلاجات؟
– أعاني أنا (أو طفلي) من هذه الحالات المرضية الأخرى. كيف يمكن التعامل معها على أفضل وجه؟
– هل هناك أي قيود غذائية يتعين عليّ اتباعها؟ هل أحتاج أنا (أو طفلي) لتناول أي مكملات غذائية؟
– هل هناك أي نشرات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟
ومن المحتمل أن يطرح عليك الطبيب عددًا من الأسئلة، ولا شك أن الاستعداد للرد عليها يوفر لك الوقت لتناول أي نقاط أخرى تود قضاء وقت أطول في مناقشتها.
وقد يطرح عليك الطبيب أسئلة مثل:
– هل تعرف ما إذا كان هناك أي فرد في عائلتك قد أصيب بالتلاسيميا مسبقًا؟
– إلى أي جزء من العالم ترجع أصول عائلتك؟
– متى لاحظت ظهور هذه الأعراض أول مرة؟
– هل تعاني من الأعراض طيلة الوقت، أم أنها عرضية؟
– ما مدى شدة الأعراض؟
– هل من شيء يبدو أنه يُحسن الأعراض؟
– ما الأشياء، إن وجدت، التي يبدو أنها تعمل على تفاقم الأعراض؟
